Alfie Evans, morto la notte scorsa, era affetto da una malattia definita ‘misteriosa’, ‘sconosciuta’.
Alfie soffriva di epilessia mioclonica progressiva.
È una di quelle malattie rare oggetto di studio e ricerca da parte di ‘Telethon’.
E, infatti, è proprio sul sito di Telethon che abbiamo trovato informazioni a riguardo.
Si tratta di una malattia neurologica caratterizzata dalla comparsa di crisi convulsive in progressivo peggioramento e da mioclono, ovvero brevi e involontarie contrazioni di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Queste contrazioni spesso sono stimolate dal movimento, da luci lampeggianti, da certi suoni e dallo stress.
È una malattia genetica. Una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza ha un rischio del 25% di generare figli malati, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Sfortunatamente non esiste cura.
Ecco cosa si legge sul sito di ‘Telethon’:
“La terapia farmacologica può essere utile nelle forme più lievi o nelle fasi precoci della malattia, ma nei casi più gravi diventano inefficaci man mano che la malattia progredisce. Un’équipe multidisciplinare può tenere sotto controllo alcuni sintomi e migliorare, per quanto possibile, le condizioni di vita dei pazienti. Può essere utile anche un sostegno psicologico sia per il paziente sia per la famiglia, soprattutto nei momenti successivi alla comunicazione della diagnosi”.
